Síndrome da insensibilidade androgênica completa e revisão de literatura

  • Mauricio Giusti Calderon Hospital Municipal Dr. Moysés Deutsch – M’Boi Mirim – Departamento de Cirurgia Pediátrica – São Paulo/ Laboratório de Delineamento de Estudos e Escrita Científica, Centro Universitário Saúde ABC - Santo André, SP
  • Carolina Maria Barbosa Lemos Universidade Anhembi Morumbi – São Paulo, SP
  • Mariana Drigo Alem Universidade Anhembi Morumbi – São Paulo, SP
  • Thais Cristina Pinelli Universidade Anhembi Morumbi – São Paulo, SP
  • Rodrigo Daminello Raimundo Laboratório de Delineamento de Estudos e Escrita Científica, Centro Universitário Saúde ABC - Santo André, SP
Palavras-chave: síndrome de resistência a andrógenos, receptores androgênicos, transtornos do desenvolvimento sexual, Hérnia, Criança

Resumo

Introdução: A síndrome da insensibilidade androgênica completa (SIAC) é relatada desde 1923, mas foi em 1953 que ficou conhecida como “feminilização testicular”. É uma doença genética recessiva rara, ligada ao cromossomo X, causando diversas mutações no receptor de androgênio. A principal apresentação clínica na infância é a presença de hérnia inguinal bilateral em indivíduos fenotipicamente femininos com uma incidência estimada de 0,8% a 2,4%. Apresentamos um caso de insensibilidade androgênica completa, com revisão de literatura dos métodos diagnósticos pré operatórios. Relato do Caso: Apresentamos uma criança de 3 anos e 6 meses de idade com fenótipo feminino, nascida em São Paulo, Brasil diagnosticada com síndrome da insensibilidade androgênica completa, durante a cirurgia de herniorrafia inguinal bilateral e apresentamos potenciais alternativas diagnósticas a fim de evitar esse tipo de surpresa durante a cirurgia. Conclusão: Em meninas pré-puberes, portadoras de hérnia inguinal bilateral, a pesquisa de SIAC se faz necessária, técnicas genéticas que utilizam a pesquisa da cromatina X ou do cromossomo Y seriam as melhores escolhas.

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Referências

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Publicado
2019-11-05
Seção
ORIGINAL ARTICLES